Unele dintre bolile considerate rare, impartasesc simptomele cu alte patologii mai frecvente. Acest lucru impiedica foarte mult posibilitatea de a diagnostica boala specifica si, prin urmare, ca aceasta sa poata fi tratata la timp si sa evite complicatiile grave.
Este cazul hipofosfataziei, o boala considerata ultra-rara care afecteaza compozitia si functionalitatea oaselor. In prezent, se estimeaza ca ar putea fi in jur de 15.000 de cazuri in Spania, fara ca aceste persoane sa fie pe deplin constiente.
Hipofosfatazia este o tulburare metabolica caracterizata prin mineralizare slaba a oaselor.
Ce este hipofosfatazia
Hipofosfatazia este o tulburare metabolica caracterizata prin mineralizare slaba a oaselor. Aceasta tulburare este cauzata de o functionare defectuoasa a unei proteine numite fosfataza alcalina (AP). Fosfataza alcalina este prezenta in marea majoritate a tesuturilor corpului, in special in oase. In plus, este esentiala in multe dintre functiile unor organe, precum sistemul digestiv (in ficat si intestine), in placenta sau in asimilarea fosforului in rinichi, printre altele.
Aceasta boala rara numita hipofosfatazie afecteaza in principal copiii, deoarece este o boala genetica. Cu toate acestea, poate afecta si adultii. In cazul adultilor, hipofosfatazia apare de obicei ca o consecinta a unor motive secundare:
Unele boli: De asemenea, este posibil sa suferiti de hipofosfatazie ca efect secundar al altor patologii, precum boala celiaca, hipotiroidismul, malnutritia, boala Wilson sau un deficit semnificativ de nutrienti precum vitamina C, magneziu sau zinc, printre altele.
Cand hipofosfatazia afecteaza in copilarie, severitatea este mai mare. In aceste cazuri, cauzele sunt de obicei boli metabolice congenitale datorate unei mutatii genetice. Prognosticul la copii este in general foarte grav, deoarece hipofosfatazia poate provoca probleme respiratorii din cauza diferitelor malformatii, precum si convulsii potential periculoase.
Cu toate acestea, la adulti, severitatea hipofosfataziei este redusa, deoarece a existat suficient timp pentru ca oasele sa se formeze complet. In acest caz, exista un risc crescut de diferite fracturi osoase din cauza demineralizarii oaselor.
Tipos de hipofosfatasia
In prezent, hipofosfatazia este impartita in 6 tipuri, desi fiind o boala atat de rara, acestea nu sunt complet definite. Acestea sunt tipurile de hipofosfatazie, diferentiate in functie de varsta la care este detectata patologia:
- Forma neonatala: este depistata cu putin timp inainte de nastere sau din momentul nasterii. Simptomele sunt evidente la acest tip, fontanela bebelusului este inchisa, malformatii la extremitati si la nivelul toracelui, ceea ce provoaca detresa respiratorie si compromite viata nou-nascutului.
Cel al bebelusului: Simptomele devin evidente in primele 6 luni de viata ale bebelusului, micutul nu creste la ritmul generic, membrele se deformeaza, nivelurile de calciu din sange sunt anormal de mari si, de asemenea, il pierde rapid. prin urina.Forma infantila: Probleme de dezvoltare, rahitism, statura mica, craniul bombat in fata si incep problemele dentare. La varsta adulta: Este cea mai putin frecventa forma de hipofosfatazie, in acest caz apar in general diverse fracturi la nivelul oaselor piciorului. Apare demineralizarea oaselor, o patologie numita osteomalacie. Odontohipofosfatazia: In acest caz, boala afecteaza doar dintii, deci simptomele sunt mai blande. Pseudohipofosfatazie: Aceasta este o forma rara de hipofosfatazie.
Simptomele hipofosfataziei sunt foarte variabile.
Sintomas de la hipofosfatasia
Hipofosfatazia este o boala ultra-rara si greu de diagnosticat. Multe dintre simptomele acestei patologii sunt similare cu cele ale bolilor comune, precum osteoporoza sau rahitismul la copii. Datorita faptului ca sunt putine cazuri si ca in starea sa cea mai grava, prevalenta este si mai mica, hipofosfatazia nu este de obicei evaluata ca prima optiune in ingrijirea pacientului.
In cele mai multe cazuri, specialistul trebuie sa se gandeasca in mod specific la hipofosfatazia ca fiind cauza bolii pacientului, iar acest lucru incetineste foarte mult diagnosticul.
Simptomele hipofosfataziei sunt foarte variabile, fiecare pacient poate prezenta simptome diferite in functie de severitatea lor. In general, malformatiile apar la nivelul scheletului si structurii osoase. Oasele sunt deformate prin lipsa de calciu si se fractureaza foarte usor.
La adulti, pierderea dintilor poate fi un semn de hipofosfatazie, desi de obicei este asociata cu probleme dentare si nu cu o problema metabolica.
Tratament
In ceea ce priveste tratamentul, faptul ca boala este atat de rara si ca sunt atat de putine cazuri creste dificultatea de a gasi un tratament eficient. Astazi, exista un tratament pentru hipofosfatazie in formele sale din copilarie. Consta in inlocuirea proteinei fosfataza alcalina mentionata mai sus, care produce malformatii la nivelul oaselor. Cu toate acestea, acest tratament este inca studiat in cazul adultilor si nu este inca utilizat in aceste cazuri.
Cu toate acestea, rezultatul acestui tratament este inca foarte limitat. Desi exista o mare perspectiva in ceea ce priveste noile tratamente care sunt in studiu, asteapta ca acestea sa fie mult mai eficiente pentru tratamentul hipofosfataziei.
